Daugiau nei 1,5 metukų Yara yra vienintelė mergaitė Lietuvoje gyvenanti su reta genetine liga – WAGR sindromu, kuris nulėmė tai, kad mažylė neturi net 46 genų, kurie yra atsakingi už įvairiausias sritis organizme. Tačiau nepaisant viso to, mažylė serga ir reta akių liga Aniridija bei inkstų vėžiu. Yaros mama Sigita Howell pasakoja, kad dukrelės diagnozių puokštė buvo ne vienintelis smūgis šiais metais. Šią vasarą netikėtai mirė ir Yaros tėtis, Sigitos vyras Davidas.
17 metų – tiek laiko lietuvė Sigita Howell praleido gyvendama svetur. Dirbama ir gyvendama Anglijoje, moteris ten susipažino su savo būsimu vyru Davidu. Vėliau gyvenimas klojosi tarsi nulietas: bendri planai, vestuvės ir vaikelio planavimas.
Deja, tačiau Sigita ir jos vyras ilgą laiką negalėjo susilaukti vaikų. Pora vis lankėsi pas gydytojus, kurie galiausiai ištyrę moterį jai pranešė, kad dėl pernelyg mažo kiaušialąsčių kiekio yra maža tikimybė, kad ji galės pastoti.
Tam, kad jų svajonė galėtų virsti realybe, medikai siūlė porai išbandyti dirbtinį apvaisinimą, tačiau šiuo atveju viską apsunkino sąlyga, kad norint turėti išsvajotą vaikelį, teks ieškoti donoro, kadangi Sigitos kiaušialąsčių gali neužtekti.
„Pasitarėme su vyru, kad toks mūsų variantas netenkina, kadangi norėjome arba abiejų vaikų, arba nei vieno. Galiausiai tuo metu prasidėjo pandemija, atsirado vis daugiau klaustukų, kada ir kaip greitai ji praeis.
Visgi, nusprendėme, kad kol kas apie tai negalvosime, kraustysimės į mano gimtinę Lietuvą, pasižiūrėsime, ką čia mums patars gydytojai, o jeigu neliks jokios galimybės, tuomet, kai įsikursime savo svajonių namus, įsivaikinsime būdami Lietuvoje vaikelį“, – sako ji.
Taip pora pradėjo ruoštis, daug dirbo, taupė pinigus ir ruošėsi svajonių gyvenimui Lietuvoje. Tačiau netikėtai, besikraudama daiktus atgal į gimtinę, Sigita sužinojo, kad ilgai lauktas noras tapo realybe – ji pastojo:
„Sulaukę tokios žinios jautėmės visaip: ir džiaugėmės, ir bijojome, kadangi po ilgų bandymų ir laukimo apėmė įvairiausi jausmai. Pirmus tris mėnesius apie nėštumą niekam neprasitarėme, laukėme, kol gydytojai patvirtins, kad viskas tikrai yra gerai. Nebuvo jokių indikacijų, kažkokių nerimo ženklų. Taip džiugiomis mintimis grįžome į Lietuvą, vyras baiginėjo buto remontus ir laukėme Yaros.“
Mergaitės vardas Yara – išrinktas jos tėčio. Sigita pasakoja, kad suteikti vardą „Yara“ jos vyras norėjo visą laiką. O ir pati ji pagalvojo, kad ir lietuviškai, ir angliškai vardas tariasi lygiai taip pat. „Žinojome, kad Yara bus ir Lietuvos, ir Anglijos pilietė“, – priduria mama.
Nerimą kelianti nuojauta
S. Howell pasakoja, kad nors nėštumas buvo kupinas džiugių emocijų, tačiau ilgą laiką jos neapleido keista nuojauta, kad kažkas bus negerai arba jai, arba vaikui. Ji teigia, kad dėl tokio įsitikinimo buvo nusistačiusi tvirtai, kad gimdys tik Kauno klinikose:
„Vyras iš manęs juokėsi, kad išsirenku ligoninę, kuri yra toliausiai nuo Joniškio. Buvau į klinikas nuvykusi porą kartų apžiūrai, ten sutarėme, kad nors jokių nerimą keliančių indikacijų nėra, tačiau jeigu man bus ramiau ir vaikas yra toks „auksinis“, galės priimti ir čia.
Be to, nutarėme ir tai, kad jeigu nepagimdysiu iki termino laiko, nuvyksiu į savo polikliniką, gausiu siuntimą atvykti į Kauną. Taip ir buvo, kadangi praėjus terminui Yara nenorėjo rodytis. Buvo šaltas kovo mėnuo, sniegas nebuvo spėjęs ištirpti, tad ateiti Yara neskubėjo (juokiasi). Nuvykusi siuntimo į Kauną, tą pačią dieną ten ir išvykau, tačiau Yara ten gimė dar tik po savaitės.“
Anot Sigitos, prasidėjęs gimdymo procesas ėjosi sklandžiai, tačiau netikėtai viskas pradėjo krypti kita linkme. Gimdymo palatoje pasirodė vis daugiau ir daugiau gydytojų, kurie ruošėsi Sigitai atlikti Cezario pjūvį.
Gimusi Yara porą dienų buvo laikoma naujagimių skyriuje, inkubatoriuje, kadangi turėjo nedidelių sveikatos problemų. Tuo pačiu metu Sigita atgavinėjo jėgas po sudėtingos operacijos, o nuo jos nesitraukė ir palatoje buvęs vyras:
„Galiausiai Yara buvo perkelta į mūsų palatą. Kol mažylė miegojo, tol niekas nekėlė įtarimo. Vėliau, pradėję vaiką labiau kilnoti ant rankų, rodyti jai palatą, Yara vis atrodė, kad nori atsimerkti, tačiau to padaryti jai niekaip nepavyksta. Vyras, prisimenu, dar kalbėjo, kad galbūt kūdikiams šviesa yra pernelyg jautri. Buvome pirmą kartą tapę tėvais, todėl nieko per daug nežinojome. Tačiau manęs vis neapleido prasta nuojauta.
Kitą dieną Yarą atėjo patikrinti gydytoja, kuri pasakė, kad su klausa yra viskas gerai, tačiau pradėjusi tikrinti jos akis pasakė, kad akys yra juodos, o pašvietus atsispindi raudona spalva. Tik išgirdusi tokius žodžius puoliau į paniką, nes visai pasimečiau ir nesupratau, mato mano vaikas ar ne, nes juk prieš tai gydytojai net neturėjo jokių minčių apie kažkokius sutrikimus.“
Skaudi diagnozė
Kuomet Yarai buvo vos keturios dienos, gydytojas mažylei diagnozavo Aniridiją. Aniridija – paplitusi genetinė liga, kuri pasireiškia akių rainelės nebuvimu ir dideliu jautrumu saulės šviesai. Lietuvoje yra Aniridijos asociacija, kuri jungia kelias dešimtis žmonių gyvenančių su šia diagnoze.
„Mums paaiškino, kad Aniridija būna tuomet, kai trūksta PAX 6 geno, kuris dar vaikui vystantys yra atsakingas už rainelės susiformavimą. Kadangi Yara to geno neturi, rainelė ir prieš gimstant nesusiformavo. Diagnozavus ligą mums taip pat pasakė, kad reikės atlikti genetinius tyrimus, kad būtų galima 100 proc. patvirtinti ligą. Be to, įtarė, kad Yarai gali būti ir WAGR sindromas.
Gydytojai pasakojo, kad Kauno klinikose dar niekada nebuvo gimęs kūdikis, kuriam būtų diagnozuotas šis sindromas, todėl tikėtina, kad jis Yarai nepasitvirtins. Beje, apie atvejus, kurie buvo diagnozuoti Vilniuje jie taip nebuvo girdėję. Viskas, ko tuo metu mūsų paprašė, tai nesijaudinti ir nepanikuoti“, – pasakoja Sigita.
Tėvai taip pat buvo supažindinti ir su faktu, kad sergantys Aniridija žmonės gyvena pilnavertį gyvenimą, tačiau turi pasaugoti akis akiniais nuo saulės ir kartas nuo karto stebėti akispūdį, nes laikui bėgant gali atsirasti komplikacijų. Visgi, medikai tėvus nuramino, kad kol Yara maža, tol jaudintis nereikia:
„Kol laukėme genetinių tyrimų, minėjo, kad dėl visa ko reikėtų pasitikrinti ir inkstus, nes jeigu pasitvirtins WAGR sindromas, viena iš jo sukeliamų komplikacijų yra inkstų vėžys, kadangi dėl genų trūkumo organizmas nuo jo negali apsisaugoti.
Po 3-4 mėnesių galiausiai atėjo ir tyrimo atsakymai. Aptarti rezultatų į Kauno klinikas mus pasikvietė gydytoja, kuri paaiškino, kad Yarai trūksta 46 genų. Gavome A4 formato lapą, kuriame buvo surašyti visi trūkstami genai ir už ką tiksliai jie yra atsakingi bei ko galime tikėtis ateityje.
Į aprašą įėjo ir Aniridija, ir inkstų vėžys, ir epilepsija, ir raidos sutrikimai, ir mitybos sutrikimai, ir daug kitų būklių. Su vyru jautėmės be galo sutrikę, nors jis mūsų šeimoje buvo vienas pozityviausių žmonių.“
Vos tik sužinojusi atsakymą apie patvirtiną WAGR sindromo diagnozę, moteris internete ėmėsi ieškotis oficialių svetainių, asociacijų, kurios suteiktų daugiau informacijos apie šią ligą, kadangi tuo metu buvo viskas įdomu: kokios problemos dažniausiai kankina šį sindromą turinčius vaikus, kokia yra išgyvenimo tikimybė ir pan.
„Visur rašė tą patį, kad yra be galo svarbu nuolat tikrinti vaiko inkstus. Anksčiau, kuomet niekas nežinojo šio fakto, vaikai su WAGR sindromu išgyvendavo tik iki 8 metų, nes mirdavo dėl inkstų vėžio.
Būtent todėl neradau jokios informacijos apie senyvo amžiaus žmones, kurie dabar gyvena su šiuo sindromu. Tikiu, kad statistika šiuo metu yra visai kitokia, nes dabar apie inkstų vėžio riziką žino dauguma. Yaros abu inkstai yra suaugę į vieną pasagos formos inkstą.
Kas tris mėnesius vis tikrindavome Yarą dėl galimo Vilmso naviko. Galiausiai, kai jai buvo vos metai ir dvi savaitės, šių metų balandį, gydytojai jai diagnozavo retos formos inkstų vėžį. Daugybiniai dariniai abiejuose inkstuose.
Visa laimė, kad jis nebuvo išplitęs į plaučius. Na, o po to viskas vyko be galo greitai – jau kitą dieną Yarai buvo paskirta pirmoji chemoterapija, kuri iš pradžių buvo lašinama kiekvieną savaitę, o vėliau, kas dvi“, – pasakoja S. Howell.
Netikėta tragedija
Iki pat dabar Yarai buvo taikyta 13 chemoteraijos sesijų. Teigiama, kad taikant specifinį gydymą šiuo metu ligos eiga stabili, todėl chemoterapija tęsiama. Pamažu gerėjant Yaros būklei, Sigita pasakoja, kad ją ir vėl apėmė bloga nuojauta šių metų birželio pabaigoje:
„Ir vėl vyras man sakė, kad tikriausiai prisigalvoju. Visgi, supratau, kad labai noriu pakrikštyti Yarą per mūsų 6 vestuvių metines. Liepos mėnesį pakrikštijome Yarą, mūsų šunys apsigynė čempionų titulus, o viską galiausiai nustelbė gera žinia, kad Yaros inkstų vėžio tyrimai atėjo geri.
Moteris jautriai prisimena ir tą akimirką, kuomet paskutinį kartą matėsi ir kalbėjo su vyru. Anot Sigitos, vyras jai pasakė, kad vyksta pjauti žolės ir kitą dieną atvažiuos pas jos tėvus, kur Sigita lankėsi su Yara, tačiau netikėtai viskas pakrypo kita linkme. Pjaunant žolę Sigitos vyrui sustojo širdis ir jis mirė. Visa tai įvyko, kai buvo praėję trys mėnesiai nuo Yaros inkstų vėžio diagnozės.
„Buvo netikėta ir be galo baisu. Aš buvau pirmoji, kuri nuvyko į tą vietą, kur viskas ir nutiko. Pamenu, kad paskambinusi kaimynė tik ištarė mano vardą ir aš supratau, kad įvyko kažkas be galo baisaus. Vėliau, po manęs iškart atvyko ir greitoji, ir policija. Suvažiavo visi.
Stovėjau ir galvojau, kad tai – kažkoks košmaras, kad taip būti negali – mano vaikas serga vėžiu, o vyras mirė taip staiga, tačiau pasirodo gali, nes aš juk ir esu tas gyvas įrodymas.
Neturėjau net ir laiko gedėti ar galvoti, kas įvyko, nes Yaros gydymas tęsėsi toliau: procedūros, chemoterapija, specialistai… Sėdi tame traukinyje ir važiuoji, nes privalai žengti toliau į priekį, rūpintis Yara, vežti, kur ją reikia. Taip bandome klijuoti gyvenimą iš naujo“, – jautriai kalba Sigita.
Yaros mama taip pat priduria, kad jeigu vyro mirtis būtų įvykusi Anglijoje, kuomet ji dar ant rankų nesūpavo Yaros, ji nežino, kaip jai būtų pavykę susitaikyti su netektimi:
„Kadangi esu Lietuvoje, šalia turiu tėvus, seseris, brolį, kurie be galo padeda, tad viską ištverti yra ir buvo daug lengviau.“
Šiuo metu Yara ir toliau tęsia gydymą. Taip pat iš Joniškio mama ją veža į Šiaulius, kur mergaitė lankosi pas ergoterapeutus, kineziterapeutus, logopedą. Kiekvieną savaitę ji tikrinasi kraują Joniškio poliklinikoje. Sigita sako, kad kol kas Yarai nieko netrūksta, tačiau didžiausios išlaidos yra patiriamos kelionių metu. Vien per mėnesį ant kuro mamai tenka išleisti apie 300-400 eurų.
„Kuomet su mumis susisiekė „Išsipildymo akcija“, kuriai mūsų kontaktus perdavė kita, Joniškyje gyvenanti mama, aš nežinojau, ką ir pasakyti, kadangi kaip ir viską turime. Didžiausias mūsų iššūkis yra kelionės. Būtent jų metu patiriame didžiausias išlaidas.
Kalbant apie dabartį, galiu pasidžiaugti, kad Yara yra be galo smalsi mergaitė. Jai be galo patinka muzika ir įvairūs instrumentai, o mėgstamiausia jos dainelė yra „Du gaideliai“. Iš tiesų esu dėkinga Yaros gydytojams ir specialistams, kinezeterapeutei, ergoterapeutei bei visai komandai žmonių, kurie taip nuoširdžiai ir profesionaliai rūpinasi mano dukra“, – nusišypso baigdama pokalbį mama.
